Afecta a pocas personas, pero el síndrome de Williams puede ayudarnos a comprender nuevos detalles sobre la evolución humana

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El síndrome de Williams es una condición con una “personalidad” propia. Y no es del todo una forma de hablar, algunos la llaman “personalidad del síndrome de Williams” y es uno de los rasgos que suelen caracterizar a las personas con esta infrecuente condición.
Comencemos por el principio: qué es el síndrome de Williams. El origen de este lo podemos encontrar en los genes de las personas en las que se manifiesta, concretamente en el cromosoma siete. La ausencia de una región que abarca entre 25 y 28 genes es lo que causa la aparición del síndrome.
Esta ausencia puede ser hereditaria. Aunque la la mayoría de los casos no sean heredados sino fruto de la casualidad, quienes manifiestan este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitírselo a sus descendientes. Esto se debe a que se trata de una herencia autosómica dominante.
El síndrome afecta una persona de cada entre 18.000 y 7.500, y lo hace de forma similar independientemente del sexo.
Según explica en The Conversation Deborah Riby, experta de la Universidad de Durham, este síndrome suele venir asociado con unos rasgos faciales concretos pero también con problemas que afectan a la salud de quienes nacen con él, entre ellos problemas cardiacos y dificultades a la hora de alimentarse.
Este síndrome suele ir aparejado de discapacidades intelectuales que pueden ser entre leves y moderadas, pero quizás su rasgo más definitorio, y es una mayor extraversión y confianza. La “personalidad del síndrome de Williams” incluye rasgos, explica Riby, como la mayor sensibilidad y consciencia que ocurre en paralelo a las dificultades que presentan las personas con este síndrome.
“Muchos individuos son altamente locuaces (…), algunos son expertos en música y la amplia mayoría son altamente sociales. ‘Extrovertidos’, ‘sobre-amigables’, y ‘emocionalmente sensibles’, son descripciones frecuentemente utilizadas para describir [esta personalidad]”, detalla Riby en su artículo.
Las personas con este síndrome, con mucha frecuencia, presentan hiperacusia, una sensibilidad auditiva extrema que puede ser responsable de unos elevados niveles de ansiedad. Unos niveles que a su vez pueden llegar a resultar incapacitantes.
Estos rasgos vienen aparejados con una vulnerabilidad relacionada, y es que las personas con el síndrome pueden ser excesivamente confiadas, explicaba a la BBC Alysson Muotri, de la Universidad de California, San Diego (UCSD).
¿Contrario al autismo?
La distinta visión de los intercambios sociales que caracteriza a las personas con este síndrome hace a algunos ver a este síndrome como “lo contrario del autismo”. La idea de que el este trastorno sea un opuesto al autismo también es matizable, señala Riby.
“Hay varios dominios cognitivos que resultan problemáticos en ambos trastornos. Déficits en la conducta no verbal como el contacto visual, expresiones faciales, interpretación de gestos, son ampliamente documentados. Adicionalmente, sabemos que ambos trastornos se asocian a dificultades en el procesamiento sensorial, ansiedades altas y comportamientos repetitivos o intereses restrictivos”, añade Riby en su artículo.
La existencia de este tipo de relaciones, tanto las similitudes como las diferencias, conllevan la posibilidad de que aprender más sobre uno podría llevarnos a conocer mejor el otro. Especialmente, propone Riby, conocer más detalles sobre este síndrome de origen genético tan claro puede darnos pistas sobre los mecanismos biológicos que determinan la aparición de algo tan complejo como es el autismo.
Y esta no es la única vía en la que este síndrome puede ayudarnos a avanzar en el conocimiento de nuestra propia especie. Algunos expertos buscan la forma de aprovechar este para averiguar nuevos datos sobre cómo evolucionaron rasgos tan humanos como la empatía, la confianza o la simpatía.
Los estudios sobre este síndrome han logrado vincular algunos de sus rasgos con la desaparición d uno u otro gen. Curiosamente, los expertos no han dado con el gen “limitante de la simpatía” cuya desaparición convierte a estas personas en más extrovertidas y amigables.
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Imagen | Xataka con ChatGPT /
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La noticia
Afecta a pocas personas, pero el síndrome de Williams puede ayudarnos a comprender nuevos detalles sobre la evolución humana
fue publicada originalmente en
Xataka
por
Pablo Martínez-Juarez
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